ምን ዓይነት በሽታን እንደፈጠረ - ፓፒኖኬቲሞርሪያ, በተወለዱበት ጊዜ የተገኘ ህመም ሲመጣ ወዲያውኑ ሕክምናን መጀመር ይጠበቅበታል. ቅድመ ጥንቃቄ ማግኘቱ እና ህክምናው ጥሩ ውጤቶችን እንዲያገኙ አስችሏል.
ፕኒልኬከቶኒያ - ይህ በሽታ ምንድነው?
ፕኒልኬኬቶሩሪያ ወይም በሽታው በሽታው ከባድ በሽታ ነው, በመጀመሪያ በኖርዌይ ሳይንቲስት ሹል ጫፍ በ 1934 ተብራርቷል. ከዚያም ጡት ማጣት የአእምሮ ዝግመት ችግር ያጋጠማቸው በርካታ ልጆች ላይ ጥናት ያካሄዱ ሲሆን በፔኒፊሊቫን ሽንት በሚባለው የሽንት ሽፋን ውስጥ የተካሄዱት ምግቦች በአካለ ስንኩልነት ያልተለቀቀውን የአሚኖ አሲድ ፊንላሊን የተባለውን ንጥረ ነገር ብልቃጥ ውስጥ ተገኝተዋል. ፖኒካልክቴንቶረይ ተፈጥሯዊ ተፈጥሯዊ ፍጥረት (ሜታብል ዲስኦርደር) ጋር የተያያዘ በሽታ ሲሆን የመጀመሪያውን ተገኝቷል.
ፊኒልኬቶቶረርያ የውርስ አይነት ነው
የደም ማጣት በሽታ (ክሮሞሶም-ጄኔቲክ), ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የወላጅነት ስርጭት ነው. የዶሮሎጂ A ስተሳሰቡ መንስኤ የሆነው በ 12 ክሮሞዞም ውስጥ የሚገኘው ጀነል ነው. የሄንጊላ ፊንጢጣ ወደ ሌላ ንጥረ-ንጥረ-ነገሮች (ታይሮሲን) ለመለወጥ አስፈላጊውን የሄፐሊን -ላይን-4-ሃይድሮላሎይዜሽን (ሄፕታይሌን -4-ሃይድሮላሎይዝ) ለማመንጨት ሃላፊነት አሉት.
ፊንኪልኬቲዩረይያ እንደ ተለመደው ባህሪ መገኘቱ ተረጋግጧል. በግምት ወደ 2 በመቶ የሚሆኑ ሰዎች የተጎዱ ጂኖች ናቸው, ነገር ግን እነሱ በፔኒክስኬቲሞረያ አይሰቃዩም. ፓውሎሎጂው የሚሠራው እናትና አባቱ ጂን ለልጁ ሲያስተላልፉ ብቻ ነው, ይህም በ 25% ዕድል ሊከሰት ይችላል. የፔንኩኬቱረረሪ በሽታ እንደ ሪሴይስ ባህሪ ከሆነ, ሚስቱ hétérozygous ነው, እናም ባል ለወትሮው የዘር ህዋስ (ሄፕታይተስ) ግብረ-ሥጋ (ግብረ-ሰዶማዊነት) ተመሳሳይ ነው, ከዚያም ህጻናት የፒኒ ኬክቶሮንሮ ጂን ጤናማ ነጂዎች መሆን 50% ይሆናል.
የፎልየሌካቶርናሪያ ቅርጾች
ፋሚኒክኬቴሩረሪን ማን ሊያድግ እንደሚችል ከግምት ውስጥ ማስገባት ብዙውን ጊዜ በ 98% በሚሆኑት ጉዳቶች ውስጥ የሚከሰት የታወቀ ዓይነት በሽታ ነው. ቀሪዎቹ ጉዳዮች - cofactor phenylketonuria, በቲታሮሃይሮቢዮፕተርን ጉድለት ምክንያት የተፈጠረውን ንጽሕፈት በመተላለፍ ወይም በተገቢው ቅጽበት ስለተመለሰ. ይህ ንጥረ ነገር በርካታ ኢንዛይሞች ውስጥ ተጓዳኝ ሆኖ ያገለግላል, እናም ያለሱ, የእንቅስቃሴያቸው መገለጫው የማይቻል ነው.
ፕኒልኬክቶኒያውያ - ምክንያቶች
በሽታን ማጋለጥ በሽታን የሚያስከትለው የፒን -ላሊን-4-ሃይድሮላጅያሌ እጥረት ወይም የፕሮጄክሽን ፈሳሽ እና የፕሮጀክቱ ባልተሟሉ ንጥረ ነገሮች ውስጥ የተከማቸ ሕዋሳት መኖራቸው ነው. ከመጠን በላይ የሆነ የፒንላይላኒን ክፍል በሽንት ውስጥ የተፈጠረውን የፔኒካሊን (Phenylketones) ተቀይሮ በሽታው ተለይቶ የሚታወቀው ነው.
የሜካቢካዊ ሂደቶች መዛባት በዋናነት የአንጎልን ችግር ያጠቃልላል. በህብረህዋስ ላይ መርዛማ ተፅእኖ ይወጣል, የስኳር መቀየር ሂደቶች ይስተጓጎላሉ, የነርቭ ነርቮች መስመሮቻቸው ይደመሰሳሉ, የነርቭ አስተላላፊዎች ቅልጥፍና ይቀንሳል. ስለዚህ የልጁ የጨጓራ የአእምሮ ዝግመት (የስሜት ዝግመት) በአየር ላይ መከሰት ይጀምራል.
ፖኒካልክኔትቶሪያ - ምልክቶች
በዚህ ምርመራ ላይ የተወለደው ልጅ ጤናማ ይመስላል, ከ 2 እስከ 6 ወር በኋላ ግን የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ይታያሉ. የሕፃኑ ሰውነት ከጡት ወተት ወይም ከኣንድ ሰው ማድለቢያ ምግቦች ጋር የሚመጣውን የፔንፊሊንን ህዋስ ሲጨምር የፊንኪኬቶቶረሪ ምልክቶች ይታያሉ. እንደነዚህ ዓይነት የተለዩ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ-
- ከልክ በላይ መጨነቅ ወይም ጭንቀት;
- የማይረባ ጩኸት;
- muscular dystonia ;
- በተደጋጋሚ የመተግበር;
- ማስወገዶች ;
- የእንቅልፍ መዛባት.
በተጨማሪም የታመሙ ህፃናት ጤናማ ባልሆኑ ሰውነት ውስጥ ማይኒን የተባለውን ቀለም ከመተከል ጋር ተያይዞ ከሚመጣ ጤናማ ቤተሰብ አባላት ይልቅ ቀጭን, ጸጉር እና ዓይኖች አላቸው. ሌሎች ሐኪሞች ወይም አሳታሚዎች ማሳመሪያቸው በሽንትና ላብ ውስጥ የፕረንሃሊንነን መውለቅ የሚያስከትል ዓይነት << አይጤ >> የመሰለ ምልክት ነው.
የመጀመሪያውን ምግቦች ካስገቡ በኋላ ክሊኒካዊ ወሬዎች ስድስት ወር ሲሆናቸው ይበልጥ ግልጽ ይሆኑናል.
- በግለሰብ ጉዳዮች ላይ የማተኮር ችሎታ;
- በሚከሰቱ ነገሮች ሁሉ ቸልተኛነት;
- የፊት ገጽታ አለመኖር, ፈገግታ;
- እጆች መንቀጥቀጥ እና ወዘተ.
በተጨማሪም የሰውነት አካላት ያልተለመዱ ነገሮች ናቸው - አነስተኛ የአናስ መጠን, ያልታቀደ የላይኛው መንጋጋ, እድገቱ አልፏል. የታመሙ ሕፃናት በኋላ ላይ ጭንቅላታቸውን ይይዙታል, ይሳፈራሉ, ይቀመጡ, ይነሳሉ. በተቀመጠበት ቦታ ውስጥ የተለየ ቦታ - "ቀሚስ" አቀማመጥ ሲሆን እጆቹ እጆቻቸው በክርን እግር ላይ ሆነው እግሮቻቸውንና ጉልበቶቹን ይይዛሉ. ሶስት ዓመት ሲሆነው ህክምናው ካልተጀመረ ምልክቱ እያደገ ነው.
ፕኒልኬኮቶኒያ - ዲያግኖስቲክ
በሕፃናት ውስጥ የሚገኘው የፊኒካልክራይረሪያ በሽታ በአብዛኛው በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ተገኝቷል. ይህም ህክምናውን በጊዜ ውስጥ ለመጀመር ይረዳል, እንዲሁም የማይካሄዱ ውጤቶችን መቋቋምን ይከለክላል. ህጻናት ከተወለዱ ከ4-5 ቀናት ውስጥ ህፃናት ባዶ ሆድ ውስጥ የደም ዝውውር በሽታዎችን ለመወሰን ይረዳሉ - ከነዚህም ውስጥ - phenylketonuria. ከእናትነት ሆስፒታል ቀደም ብሎ ከተከሰተ, ትንታኔው በመደበኛዎቹ 10 ቀናት በህይወት በሚኖርበት ቦታ ፖሊስክሊን ውስጥ ይከናወናል.
አልፎ አልፎ በተለመደው ሁኔታ የተሳሳቱ ውጤቶች አሉ, የምርመራው ውጤት ከመጀመሪያው ትንታኔ ውጤቶች በኋላ አልተመዘገበም. ያለውን የቲቢ A ስተያየት ለማረጋገጥ በርካታ ተጨማሪ ጥናቶች ተመድበዋል.
- የኒውትፊፒትቭቫይንን ለይቶ ማወቅ.
- በፕላዝማ ውስጥ የፒኒዬላሊን እና ታይሮሲን መጠንን በዲሲቲቭ መጠን መለየት;
- የሄግታ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ቁርጠኝነት,
- ኤሌክትሮኒክስፔሎግራፊ እና የአንጎል ምስልን (magnetic resonance imaging)
በወረርሽኙ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ወቅት ፅንስን ለማጥፋት የሚያመጣውን የጄኔቲክ እክል መለየት ይቻላል. ይህንን ለማድረግ ከቪንቸር ቅሪቶች ወይም የአማራጭ ፈሳሾችን የሚመረጡ ሴሎች ይመረጣሉ ከዚያም የዲ ኤን ኤ ትንተና ይከናወናል. በፊንኬኬቶኒዩሪያ ያለ ሕጻን ያለ ልጅ ካለ እንዲህ ዓይነቱ ጥናት በቤተሰብ ውስጥ ከፍተኛ የመያዝ አደጋ ያለባቸው ቤተሰቦች እንዲህ ዓይነቱ ጥናት እንዲያካሂድ ይመከራል.
ፕኒልኬኬቶሩሪያ - ህክምና
ፔኒኩኬቱረረሪ በአራስ ሕፃናት ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ እንደ ጄኔቲክስ, የሕፃናት ሐኪም, የነርቭ ባለሙያ, የአመጋገብ ባለሙያ የታመሙ ሰዎችን መመልከት ይገባቸዋል. የሚያውቁት ፊሊንኬኔትቶኒያ - ምን ዓይነት በሽታ ነው, የእርሱ ሕክምና መሠረት የ phenylalanine ገደብ ስለሚኖረው የአመጋገብ ስርዓት መከተል ምን እንደሆነ ግልጽ ይሆናል. በተጨማሪም ለልጁ ማህበራዊ እድገት, ለመማር ዝግጅት, መድሃኒት, ማሻሸት, ፊዚዮቴራፒ, የስነ-ልቦና እና የትምህርት-እቅል ዘዴዎች ታዝዘዋል.
ፕኒልኬኬቶሩሪያ - አመጋገብ
"Phenylketonuria" በሚታወቅበት ጊዜ, ለልጅዎ አመጋገብ ወዲያውኑ ታውቋል. ከምንመግቢያው, በፕሮቲን የበለጸጉ ምግቦች (ስጋ, አሳ, የወተት ተዋጽኦዎች, ጥራጥሬዎች, ቡና እና ሌሎች) አይካተቱም. ለፕሮቲኖች አስፈላጊነት በልዩ ምግቦች ድብልቅና ሌሎች የቤሎን ፍራንሲስ (ፕሮቲን) ፕሮቲን ውስጠ-ህዋሳትን (ቴትሬድ, ሎፌንላክ, ኖፋለን) ሙሉ ለሙሉ የማይጠቀሙበት ነው. ታካሚዎች ከፕሮቲን-ነፃ ስጋ ዳቦ, ፓስታ, ጥራጥሬዎች, አቧራዎች እና የመሳሰሉት ይወስዳሉ. ጡት ማጥባት በተወሰኑ መጠን ይከናወናል.
በመጀመሪያ 14-15 ዓመታት በህይወት ውስጥ የፒኒዬላሊን ይዘት አዘውትሮ ክትትል የሚደረግበትን መመሪያ በጥንቃቄ መከታተል የአእምሮ ስነምግባር እድገትን ይከላከላል. ከዚያ አመጋገብ በተወሰነ ደረጃ እየሰፋ ነው, ነገር ግን ብዙ ሊቃውንት አንድ ልዩ የአመጋገብ ስርዓት መከበርን ይደግፋሉ. የፕሮሴሲት ቅርጽ የ phenylketonuria ቅርፅ በአመጋገብ አያያዥም, ነገር ግን የሚስተካከለው የቲታሆሮይሮቢፕተርን መከላከያዎች አያያዝ ብቻ ነው.
ፕኒልኬኬቶረርያ - ለሕክምና የሚሆኑ መድኃኒቶች
ለልጆች ሕጻናት የፔኒንክኬቶሩሪያ ህክምና ለተወሰኑ መድሃኒቶች እንዲሰጡ ይደረጋል.
- ኖትሮፒክስ ( ፓራሲሜት , ኮረረሊሲን);
- የቡድን ቫይታሚኖች B;
- የማዕድን ውስብስብ ቦታዎች;
- የሕብረ ሕዋሳትን መቀየር (ኤቲፒ, ራይኮሲን ) ለማሻሻል መድሃኒት;
- ማይክሮኮክሽን (ትሮሊል, ፔኖፖክስቲልሊን) የሚያሻሽሉ መድሐኒቶች.
ፕኒልኬከቶረሪ - ለሕይወት እና ለድ በሽታ መከሰት
በዶሜቲክ ኬንቶኒያሪያ ውስጥ ምን ዓይነት የጂን በሽታ መኖሩን የሚያውቁ ወላጆችን በአሁኑ ጊዜ ጤናማ ህፃን ለማዳበር እድል ይሰጣቸዋል, ሁሉንም የህክምና ማዘዣዎች ከተከተሉ. ተገቢ ህክምና ከሌለ, የፔኒክስኬቲቶሪያን እርግዝና ተስፋ አስቆራጭ ነው: ታካሚዎች ከባድ የአዕምሮ ጉድለቶች እና በርካታ የመርሳት ችግሮች ያሉባቸው 30 ዓመታት ይኖራሉ.