በሕፃናት ውስጥ ፊኒክስካቶሩረሪ

አንዳንድ ጊዜ ደማቅ እቅዶች እና ተስፋዎች ወጣቶችን በወላጆቻቸው ላይ የሚጭኑ ተስፋዎች በአንድ እንቅስቃሴ ውስጥ ሊገለበጡ ይችላሉ. ለምሳሌ, በጣም አስከፊ የሆነ ምርመራ Phenylketonuria ነው.

የልጆች ሕመምተኞች የፔኒክስካቶርናሪያ በሽታ

ፕኒልኬከቶረሪያ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህ ደግሞ በአሚኖ አሲድ መያዣነት ላይ የሚከሰተውን ጭምር ነው. ማለትም የፔኒያሊን / Phenylalanine መለዋወጥ ሃላፊነት ያለው የፒንሆሊን ሃውሮላሲሊየስ (ኤንዛይሚን) ፊኒዬላኔጅ ሃውxላይላይዜን አለመኖር, በተለምዶ በምግብ ውስጥ በተለምዶ በሚውሉ ምግቦች ውስጥ የተገኘ ፕሮቲን ነው. ያልተከፋፈለ ፕሮቲን በሰው አንጎል እና የነርቭ ሥርዓት ላይ ከፍተኛ አደጋ ነው.

በሽታው እምብዛም አይገኝም - ከ 7000 ውስጥ 1 ውስጥ. በሚያሳዝን ሁኔታ, በዚህ በሽታ የተዳከመ ልጅ ፍጹም በሆነ ጤናማ ቤተሰብ ውስጥ ሊገኝ ይችላል, ሁለቱም የፔንፊኬቶኒያ ረጅም የእንቆቅልሽ "የእንቅልፍ" ጂን መሆን ይችላሉ.

የፐንፊልኬኬቶኒያ ምልክት

የበሽታው አደጋ በልደት ጊዜ አዲስ ህፃናት ምንም ልዩ ምርመራ አይደረግም. የመጀመሪያ ምልክቶቹ ከ2-6 ወራት ብቻ ሊታዩ ይችላሉ.

በሽታው በጊዜ ውስጥ ካልታወቀ እና ህክምና ካልተጀመረ, የአእምሮ ዝግመት ወደ ከፍተኛ ደረጃ ሊደርስ ይችላል.

ፖኒካልክኔትቶሪያ: ማጣሪያ

የበሽታውን ወቅታዊ ሁኔታ ለመለየት, ህጻናት ወሊድ ማጣሪያ ጥቅም ላይ ይውላሉ - አዲስ የተወለደውን የኒውትለላን መድኃኒት ጥናት ያካትታል. ጠቋሚዎቹ የሚነሳ ከሆነ, ህፃኑ ምርመራውን ለማጣራት ወደ ጄኔቲክ ሃኪም ይላካል.

ፕኒልኬከቶሩሪያ: ህክምና

በዚህ አስከፊ በሽታ ህክምና ውስጥ ዋነኛው ነገር ከፌንኬክቶርናሪያ ጋር የተመጣጠነ ምግብ ነው. የፍራፍሬን እጽዋት (ፔንሊላኒን), ከእንስሳት መኖ የሚመጡ ሁሉንም ፕሮቲን ምግቦች የሚጨምሩ ምርቶች የአመዛኙ ይዘት. የፕሮቲን እጥረት በተወሰኑ የአሚኖ አሲድ ድብልቅ ይሞላል.

በዕድሜው ምክንያት የነርቭ ሥርዓቱ ለዝግመተ ለውጥ ያልተቀነሰ ፕሮቲንን ይቀንሳል እና ከ 12-14 ዓመት እድሜ በኋላ የሆሊካክ / ቶኒያሪያ ታካሚዎች ሁሉ ወደ መደበኛ አመጋገብ ይቀየራሉ.