የጄኔቲክ ትንታኔ ቀስ በቀስ ተወዳጅነት ያለው ጥናት እየሆነ መጥቷል. በዚህ አይነት የላቦራቶሪ ምርምር ዓይነት, ዶክተሮች የስነ-ህይወት ደረጃን ብቻ ሳይሆን በአንድ የተወሰነ በሽታ ላይ ተወስነዋል. ትንታኔው በዝርዝር እንመለከታለን ስለ ምን ዓይነት አይነቶች እና ባህሪያት እንመለከታለን.
የጄኔቲክ ትንተና ዘዴዎች
የጄኔቲክ ምርመራ - ትልቅ የላቦራቶሪ ጥናቶች, ሙከራዎች, አስተያየቶች እና ስሌቶች. የእነዚህ እርምጃዎች ዋና ዓላማ በዘር የሚተላለፍ ባህሪያትን መለየት, የግለሰቡን ጂኖች ባህሪያት ማጥናት ነው. የሚከተሉት ወይም የምርመራው ውጤት ዓላማዎች የሚከተሉት የፈውስ ዓይነቶች በሕክምና ጄኔቲካዊ ተለይተው የሚታወቁ ናቸው.
- የዲኤንኤ አወቃቀር ትንተና;
- ክሮሞዞም ምርመራ;
- የጄኔቲክ የተኳሃኝነት ትንተና;
- ለበሽታዎች ቅድመ-እይታዎች ምርምር ማድረግ.
ዲ ኤን ኤ ትንተና
ለአባላት የዲኤንኤ ትንተና እንደዚህ ያለውን ጥናት ማካሄድ ከፍተኛውን የእርጅና ወላጅ ወላጅ ለመመስረት ያግዛል. በእሱ አኗኗር ውስጥ የተቀረጹት ከእናቱ, ከሕፃኑ እና ከሚባሉት አባታቸው ነው. ምርምር ማድረግ እንደ ምትክ ደም መውሰድ ይችላል. አብዛኛውን ጊዜ አንድ የሹል እራት ማውጣት (ከውስጥ በስተጀርባ ያለውን ነገር መነሳት).
በጄኔቲክ ትንታኔ በሚሠራበት ልዩ መሣሪያ እርዳታ አንድ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል የጄኔቲክ መረጃዎችን - loci የሚሸፍኑ አንዳንድ ክፍተቶች ይገለጣሉ. ከበርካታ ጭማሪ በታች, ቤተ ሙከራ አንድ ጊዜ 3 ናሙናዎችን ይገመግማል. በመጀመሪያ ከእናቱ የወረሰው የዘር ውህድ ተመርቷል, የተቀሩት ቅጦች በተወላጅ አባታቸው ናሙና ላይ ከተመዘገቡት ጋር ተመሳስለዋል. ቀጥተኛነት ለአባላትነት የዘር ምርመራ ትተገብራለች.
Chromosomal ትንታኔ
የክሮሞሶም ህመምን መመርመር በፅንሱ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ በሽታዎችን ለመለየት ይረዳል. ይህንን ለማድረግ ዶክተሮች የወሊድ ምርመራ ይጠቀማሉ. ለደም ምርመራ ና ለአልትራሳውንድ የደም ናሙና ያካትታል. የውጤቶቹ ትርጓሜ የሚወሰነው በዶክተሩ ብቻ ነው. በተመሳሳይም አንድ ተጨባጭ ምርመራ በአንድ ማጣሪያ ምርመራ ምክንያት አልተደረገም. መጥፎ ውጤቶች ለተጨማሪ ፈተናዎች የሚጠቁሙ ናቸው. በዲስትሪክቶቹ እሴት መካከል ያለው ልዩነት የእነዚህ የክሮሞሶም ብልሹ እክሎች መኖሩ ምልክት ሊሆን ይችላል.
- ዳውን ሲንድሮም ;
- ቲዮዞሚ 13 እና 18 ክሮሞሶም;
- የተርን ሲንድሮም;
- Klinefelter's syndrome.
በእርግዝና ዕቅድ ውስጥ የዘር ውርስ ምርመራዎች
ለጄኔቲክ የተኳሃኝነት ትንተና የሚደረገው ትንተና አንድ ልጅ ከአንድ የተለየ አጋር ልጅ የመውለድ እድል ይሰጣል. በተግባር ብዙውን ጊዜ ብዙ ባለትዳሮች ለረጅም ጊዜ ልጆች ሊወልዱ አይቻልም. ዶክተሮችን በሚጠቅስበት ጊዜ, አስገዳጅ የምርምር ምርምር ውጤቶች - የጄኔቲክ ተኳኋኝነት ትንተና . የሚከናወነው በትልልቅ ክሊኒኮች እና በቤተሰብ ምጣኔ ማዕከሎች ሁኔታ ነው.
የሰዎች ሰውነት ሴሎች በአንዳንድ ፕሮቲን ኤችአይኤ (HLA) - የሰው ሌኪኮቲ አንቲጅን አላቸው. ከ 800 በላይ የዚህ ፕሮቲን ዝርያ መመሥረት ይቻላል. በሰውነት ውስጥ ያለው ተግባር የቫይረሶች, በሽታ አምጪ ተውሳኮች ወቅታዊ ነው. አንድ እንግዳ የሆነ ተቋም ሲገኝ ኢንቫይሮግሎቢብል የሚባለውን የሰውነት በሽታ መከላከያ ስርዓት ለመለየት የሚረዱ ምልክቶችን ይልካሉ. ስርዓቱ ችግር ካለበት, ይህ ግፊት ወደ ፅንስ በማስወረድ ሽሉ ላይ ይከሰታል.
የዚህን ሁኔታ እድገት ለመምረጥ, ሀኪሞች ለተገቢነት የጂን ትንተና ማለፍ ይፈልጋሉ. በተከናወነበት ጊዜ የፕሮቲን ፕሮቲን መዋቅሮች ይገመገማሉ, ተመሳሳይነታቸውንም ይነጻጸራል. ከእርግዝና ጋር ተመጣጣኝ ያልሆነ ነገር እርግዝና አለመሆኑን ልብ ማለት ያስፈልጋል. ከተፀነሰች በኋላ, በሆስፒታል ውስጥ ነፍሰ ጡር ስትሆን የእርግዝና መከላከያ መርሃ-ግብሮችን በመቆጣጠር ሴቶች ትቆጣጠራቸዋለች.
በእርግዝና ጊዜ የዘር ግኝት
በፅንስ ላይ የተደረገው የጄኔቲክ ትንታኔ እንዲህ ዓይነቱ ጥናት በእናቶች ማሕፀን ውስጥ በልጅ እድገቱ የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለይቶ ለማወቅ ያስችላል. እንዲህ ዓይነቱ ጥናት ብዙ ጊዜ የማጣሪያ ምርመራ ተብሎ ይጠራል. የሕዋሱ አወቃቀር የሕፃኑን የጄኔቲክ ቁሳቁስ ብቻ ሳይሆን, የወደፊቱን ሕፃን በአልትራሳውንድ በመታገዝ ላይ ያተኮረ ነው. ስለሆነም ዶክተሮች ከህይወት እና ከመጥፎ ነገሮች ጋር ተፅእኖ የሌላቸውን ጥሰቶችን ለይተው ማወቅ ይችላሉ. ተመሳሳዩ ጥናት የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስወገድ የታለመ ሲሆን, የእድገት ዕድልን ለመወሰን ይረዳል, ይህም እንደ ውህዶች ደም ውስጥ ያለውን መጠን በመገመት:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
ብዙውን ጊዜ እነዚህ ዶክተሮች ዶክተሮች እንደ ጠቋሚዎች የሚጠቀሙት - ዋጋዎቻቸው የተቀመጡት ደረጃዎች ካልነበሩ, ተጨማሪ ሐኪሞች ተጨማሪ ምርመራ ያካሂዳሉ. ስለዚህ, የተላላፊ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. የእነሱ ጥቅም በእርግዝና ምክንያት ለሚመጡ ችግሮች አደገኛ ነው. በዚህ ምክንያት ቀጠሮው በጣም አልፎ አልፎ ነው. እንደዚህ ዓይነቶቹ ትንታኔዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የዝንጀሮ ባዮፕሲ - ውጫዊው የውጭ ኤንቬልፕት የሴል ክምችት ትንተና;
- የደም ምርመራ ከትርፍ መስመር
- የ amniotic ፈሳሽ ትንተና.
ለበሽታ ተጋላጭነትን አስመልክቶ የዘረመል ትንታኔ
ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ትንተና በተወለደ ህጻን ውስጥ የስኳር ህመም ማጋለጥ ከሚያስከትላቸው አደጋዎች እጅግ በጣም ትክክል መሆኑን ለመገምገም ይረዳል. ጽሑፉ በሆስፒታል ውስጥ, በ 4 ተኛ ቀን ውስጥ, ህጻኑ በወቅቱ ብቅ ካለ, እና ሳምንታት በሚጠጉ ህጻናት ከሆነ. የደም ናሙና ይሠራል. ብዙዎቹ ውርጃዎች ወዲያውኑ ወደ ልዩ የፈተና ውህደት ይተገብራሉ ከዚያም ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ. በዚህ በጄኔቲክ ትንታኔ ውስጥ, ዶክተሮች እንደ (የዘር ውሁድ ትንታኔ) እንዲህ ዓይነቶችን በሽታ የመያዝ አዝማሚያ ያቀርባሉ.
- ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ. የመተንፈሻ እና የምግብ አሠራር ሥራ የሚስተጓጉል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው.
- ፕኒልኬኬቶኒያ. እንዲህ ባለው በሽታ የአንጎል መዋቅሮች ለውጦች ይለዋወጣሉ - የነርቭ ሕመም ይከስማል, የአእምሮ ዝግመት ይባላል.
- ውስጣዊ ሃይፖሮይዲዝም. በሽታው ታይሮይድ ሆርሞኖች ውስጥ በተፈጥሮ ውስጥ ጉድለት ስለሚያስከትል ይታያል. ይህ ሂደት የሕፃኑን አካላዊ እና አዕምሮ እድገት የሚገድብ ነው. ሆርሞንቶፕ ሕክምናን ለመውሰድ ብቸኛው መንገድ ነው.
- Galactosemia. የውስጥ አካላት (ጉበት, የነርቭ ስርዓት) ተግባርን የሚጥሱ. ህፃናት ከወተት ውስጥ ነጻ ምግብን ለመከታተል ይገደዳል, ልዩ ህክምና ይደረግለታል.
- Adrenogenital syndrome. የኦርጅኖች እና የኦክስሮጅን ማዋሃድ በመጠቀም የተቀረጹ ናቸው.
ኦንኮሎጂ ጥናት (ጄኔቲክ ትንታኔ)
የኣንኮሎጂካል አሰራር ባህሪያት ላይ በተደረጉ በርካታ ጥናቶች ውስጥ, የሳይንስ ሊቃውንት በሽታው ከትርጉሙ ጋር ያለውን ግንኙነት ለመመሥረት ችለዋል. ለአንኮላርጂ በሽታዎች (ጄኔቲክ) ቅድመ-ትስስር (genetic predisposition) የሚባል አለ. - ለአካል ጉዳተኝነት የተጋለጡ የቀድሞ አባቶች ዝርያዎች መገኘታቸው በፅንሱ ውስጥ የአንቲኮሎጂን እድገትን በእጅጉ ከፍ አድርጎታል. ለምሳሌ, የጄኔቲክ ተመራማሪዎች የ BRCA1 እና የ BRCA2 ጂኖች በ 50% ጭነት ውስጥ የጡት ካንሰር እንዲፈጠር ተጠያቂ እንደሆኑ ወስነዋል. የዘር ውጫዊ ለካንሰር መንስኤ እነዚህ ጂኖች በሚቀየርበት ጊዜ ነው.
ከልክ ያለፈ ውፍረት የዘር ምርመራ ትንተና
ለበርካታ አሥርተ ዓመታት የአመጋገብ ምግቦች በጣም ብዙ ከመጠን በላይ ክብደት ምክንያት የሆነውን ጥናት ለማካሄድ ሲሞክሩ ብዙ ጥናቶችን አከናውነዋል. በዚህም ምክንያት በተመጣጠነ ምግብ እጥረት የተመጣጠነ አመጋገብ በተጨማሪ ከመጠን በላይ መወፈር የሚያስከትል የጄኔቲክ መድኃኒት አለ. ስለዚህ ከልጅነት ጀምሮ የሰውነት ምጣኔ እና በክብደት መጨመር መካከል ያለውን ግንኙነት መከታተል ይቻላል. ጫፉም በሰውነትዎ ውስጥ በሆርሞኖች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ወቅት ነው - የጉርምስና ዕድሜ, እርግዝና እና ጡት በማጥባት ጊዜ, ማረጥ.
ክብደት ለመዳን ከሚታወቀው ጂኖች ውስጥ, የጄኔቲክስ ዓይነቶች ይባላሉ.
- FTO - ክብደት ተጠያቂ ነው.
- HMGI-C - የስኳር ሕዋሳትን እድገትን ያጠነክራል.
- NRXN3 - የመብራት ስሜት ይፈጥራል;
- FIT1 እና FIT2 - የአፕቲፓይተስ ቅባቶችን - ማለትም የጡን ቲሹ በውስጡ የሚገኙ ሴሎች እንዲፈጠሩ ያነሳሳሉ.
የሰውነትንና የአካል ክፍሎችን ሁኔታ ለመለካት, ከመጠን በላይ ወፍራም የመሆን ዝንባሌን ለመወሰን, የደም ጄኔቲክ ትንተና የሚከናወነው እንደ:
- ሌፕቲን - በሰውነት ውስጥ የሰነባነት ሂደትን ይቆጣጠራል, የኃይል ፍጆታን መጨመር,
- T4 ነፃ, TSH - ታይሮይድ ሆርሞኖችን;
- ጋሊኳይድ (ሄሞግሎቢን), ግሉኮስ (glycated hemoglobin), ግሉኮስ (carbohydrate metabolism) ሁኔታ ይመሰርታል.
ለጄኔቲክ ቲሽብሮፊሊያ ምርመራ
የደም መፍሰስና, thrombi እንዲፈጠር እድገቱ በጨመረ መጠን በእኩልነት ደረጃ ይወሰናል. በደም ዝውውር ምክንያት የሚከሰተው የዘር ልዩነት መታየት ያለበት በጂን ውስጥ በደም ተለይቶ ከሚታወቀው የደም መፍሰስ ምክንያት - F5 ውስጥ ነው. ይህም የደም መፍሰሱን ሂደት የሚያፋጥን የቲንቢን ሕዋስነት መጠን ይጨምራል. በፕሮቲሞቢን ጂን (F2) ውስጥ የሚቀረው ሚውቴሽን የዚህን ንጥረ ነገር ውህደት በማባከን ዘዴ ውስጥ ይጨምራል. እንዲህ ዓይነት ሚውቴሽን በሚኖርበት ጊዜ የታይሮቢክሲስ ችግር ብዙ ጊዜ ይጨምራል.
የላቲዝድ እጥረት ላለባቸው የዘር ምርመራዎች
የላክቶስ አለመስማማት ጥቃቅን ነው, ይህም በመብላያ ላክቴስ ውስጥ የአንጀት ቅልቅል ቅነሳ ስለሚያስከትል ሰውነት የወተትን ስጋ ለመጠጣት አቅም የለውም. ብዙውን ጊዜ, በሽታውን እና በሽታውን ለማስታገስ, ጂኖችን C / T-13910 እና C / T-22018 ጄኔቶችን ለመለየት የዘር ውህድ ትንተና ይካሄዳል. ኢንዛይሞች ዝቅተኛ ለሆነ ውህደት በቀጥታ ተጠያቂ ናቸው. የእነርሱን መዋቅር መገምገም በዘሮቻቸው ውስጥ, የእነዚህ ጂኖች ተሸካሚዎች ሊሆኑ የሚችሉትን እድገትን ለማምጣት ይረዳል. የጄኔቲክ ትንታኔ ዲኮርኦክተሮች በልዩ ባለሙያዎች ይከናወናሉ.
የጂልበርን ሲንድሮም ጄኔቲካዊ ምርመራ
የጊልበርግ ሲንድረም - የተወለዱ ከሄፐታይተስ ፓራሎጅ, እሱም የተዳከመ መታወክን የሚያመለክት. ብዙ ጊዜ የቤተሰብ ገፀ-ባህሪን ይይዛል, ከወላጆች ወደ ህፃናት ይሻያል. የሊብሩቢን ደረጃ በመጨመር ነው. ምክኒያቱ የእብሪሲስ (glucuronyltransferase) ህዋስ (glucuronyltransferase) ውስጠ-ህዋስ ውስጥ በሚቀርበው የሂትሮ ሴል ውስጥ የተከማቸበትን እና በቢልጉር (binding) ውስጠ-ህዋስ ውስጥ ተካተዋል. የጄኔቲክ የደም ምርመራ የ UGT1 ጂን እና ግልባጩን በመገምገም የዶክተል በሽታ ለመቋቋም ይረዳል.
ከአልኮል ሱሰኝነት አንጻር የዘር ውርስ
ችግሩን የሚያጠኑ ዶክተሮች ለረጅም ጊዜ ጥናት ያካሂዳሉ, ለአልኮል እና ለጄኔቲክ እሽጎች መካከል ያለውን ግንኙነት ለመመሥረት ይጥራሉ. ይሁን እንጂ እንዲህ ላለው በሽታ የመረበሽ በሽታ በዘር የሚተላለፍ አይደለም. በርካታ መላምቶች አሉ ነገር ግን እነሱ የተወሳሰቡ ማረጋገጫዎች የሉትም. ዶክተሮች ራሳቸው ስለ በሽታው በተቃራኒው ምርጫ ምክንያት ስለ በሽታው ያወራሉ. ይህ የተረጋገጠ እና የተሳካላቸው ሰዎች ወላጆቻቸው በአልኮል ሱሰኛነት ይሠቃያሉ.
የዘር የሚተላለፍ ፓስፖርት
በአገልግሎቶች መካከል በጤና ተቋማት ውስጥ እየጨመረ በሚሄድ ዝርዝር ውስጥ እንደ ሙሉ የዘር ጤንነት ፓስፖርት ያለ ዝርዝር ውስጥ ማየት ይቻላል. በተወሰኑ በሽታዎች ስብስብ ላይ የመወሰን ዓላማው ስለ ሰውነት የተሟላ የጄኔቲክ ትንተና ያካትታል. በተጨማሪም, የሆቴል ጂኖች ግኝት ለተወሰኑ እንቅስቃሴዎች ያላቸውን ፍላጎት ለመለየት, የተደበቁ ተሰጥኦዎችን ለመለየት ይረዳል.