ትራሶሶ 13 ምንድን ነው?
የፓንች ሲንድሮም ዳውንስ ሲንድሮም እና ኤድድስስ ሲንድሮም ከመሆኑ በላይ በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው. ለ 6000 - 14000 እርግዝናዎች 1 ጊዜ ያህል ነው የሚከሰተው. ሆኖም ግን, ከሁሉም በስፋት ከሚታወቀው የጂን ልምምዶች አንዱ ነው. ይህ በሽታ በተለያየ መንገድ ይሠራል.
- በሁለት ጥንድ ክሮሞዞም ውስጥ ስለሚፈጠር - ቀላል ትራይሶሚ
- ያልተለወጠ የሕዋስ ፍሰት ወይም በትርጉም መነሻው ምክንያት በተለወጠ ሚውቴሽን ምክንያት - ሮበርትሰን የትርጉሽን አገልግሎት.
እንዲሁም, የተጠናቀቀ (በሁሉም ሴሎች), በካርዛ ዓይነት (በአንዳንድ) እና በከፊል (የክሮሞሶም ተጨማሪ ክምችቶች መኖር).
ትራይሶሚ 13 ን እንዴት ለይቶ እንደሚያሳውቅ?
በማህጸን ውስጥ ያልተለመደ ክሮሞሶም በትክክል ለመፈለግ ውስብስብ የሆነ ጥናት ያስፈልጋል-amniocentesis , ይህ ለጥናት ጥናት ትንሽ ትንሽ የውኃ ማጠራቀሚያ ይወሰድበታል. ይህ አሰራር በራስ ተነሳሽ መጨመር ሊያስከትል ይችላል. ስለዚህ, በማህፀን ውስጥ ሶስቴሞይ 13 ን የመያዝ አደጋን ለመወሰን, አጠቃላይ የማጣሪያ ምርመራ ይደረጋል. የአሲኬሚካዊ ስብጥርን ለመወሰን የአልትራሳውንድ እና የደም ንፅፅርን ከደም ውስጥ ማስገባት ያካትታል.
ስ trisomy የሚያስከትለውን አደጋ መለየት 13
ከ12-13 ሳምንታት ውስጥ ደም ከተሰጠ በኋላ እና የአልትራሳውንድ ምርመራ ካደረገች በኋላ ወደፊት እናቶች መሠረታዊ እና የግለሰብ አደጋዎች በግልጽ የሚገለጹበት ውጤት ያገኛሉ. የመጀመሪያውን ሶስቱም 13 ቁጥር (ሁለተኛ ደረጃ) ዝቅተኛ ከሆነ, አደጋው ዝቅተኛ ከሆነ (ለምሳሌ, ቤሱ 1 5000 ሲሆን 1 የተወሰደውም ሰው 7891 ነው). በተቃራኒው ከጄኔቲክስት ጋር መማከር አስፈላጊ ነው.
በሕጻናት ላይ የሶስት ሶስትዮሽ ምልክቶች
- የፊተኛው የተሳሳተ መዋቅር: ዓይኖች በጣም ቅርብ ናቸው, ዝቅተኛ ግንባር, ከላይኛው መንገጭላ (ላባ እና ሰማይ), የጆሮውና የአፍንጫ ለውጥ;
- እጆቹንና እጆችን በማንሳት ላይ ያሉ ተጨማሪ ጣቶች እና ሌሎች እንከኖች;
- የውስጥ አካላት ብልሹት-ልብ, ኩላሊት, ፓንደር የመሳሰሉት.
ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ዓይነቱ እርግዝና ፓይሆሃሃመስኒዮስ እና ትንሽ የእርግዝና ክብደት አለው. በዚህ በሽታ የተያዙ ሕፃናት ከወሊድ በኋላ ባሉት የመጀመሪያ ሳምንታት የበለጠ ይሞታሉ.