በእርግዝና ወቅት, የወደፊት እናቶች የፅንሱን የዘር ውርስን ያልተለመዱ ለመለየት ቅድመ ወሊድ ምርመራ ያደርጋሉ. የዚህ ቡድን እጅግ አስከፊ ከሆኑት በሽታዎች ውስጥ አንዱ በ 1960 ጆን ኤድዋርድስ በተባለው በሽታ የተብራራው. በህክምና በቲሶሶም ይታወቃል.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም - በቀላል ቃላቶች ምንድነው?
ጤናማ የወንድ እና የሴት የመራባት ህዋስ ውስጥ በ 23 ቱን መጠን ውስጥ የክሮሞሶም ክምችቶችን ይይዛሉ. ከተቀላቀለ በኋላ ለሽያጭ አንድ ላይ ይጠቀማሉ - ካሪቶፕስ. እሱ እንደ ዲ ኤን ኤ ፓስፖርት እንደመሆኑ መጠን ስለ ልጁ የተለየ የዘር መረጃ ይዟል. አንድ መደበኛ ወይም ዳይፕሎይድ ካቶቴፕ የሚባለው ከእያንዳንዱ እናት እና አባቶች መካከል 46 ክሮሞሶምዎች አሉት.
በጥያቄ ውስጥ ያለው በሽታ, በ 18 ጥንዶች ውስጥ አንድ የተባለ ተጨማሪ አባባል አለ. ይህ ባዮስትዮክሳይድ ወይም ኤድዋርድ ሲንድሮም - ካሪቶፕሳይድ ሲሆን ከ 46 ቅሪቶች ይልቅ 47 ክሮሞዞሞች ናቸው. አንዳንድ ጊዜ የሶስቱ ክሮሞዞም ሶስተኛ ቅጂዎች በከፊል ይገኙ ወይም በሁሉም ሴሎች ውስጥ አይገኙም. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ጉዳዮች በአብዛኛው ምርመራ አይደረግባቸውም (5% ገደማ), እነዚህ ለውጦች የአመጋገብ ሂደት ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም - መንስኤዎች
የጄኔቲክ ተመራማሪዎች አንዳንድ ልጆች ለምን የክሮሞሶም ሚውቴሽን መንስኤ ለምን እንዳደረጉ እስካሁን አልወሰኑም. በአጋጣሚ የተከሰተ እንደሆነ ይታመናል, እና ለመከላከል ምንም ዓይነት የመከላከያ እርምጃዎች አልተዘጋጁም. አንዳንድ ኤክስፐርቶች የውጫዊ ታሳቢዎችን እና ኤድዋርድ ሲንድሮም - መንስኤዎች ለሚፈጠሩ ችግሮች አስተዋጽኦ ያደርጋሉ -
- ለረጅም ጊዜ የአደገኛ መድሃኒቶች, አልኮል, ትምባሆ,
- ዝሙት
- እድሜያቸው ከ 45 ዓመት በታች የሆኑ እናቶች እና አባቶች ናቸው.
- የጾታ ብልትን መተላለፍ;
- በሽታን, ኢንትሮክንና የመራቢያ ሥርዓቶችን የሚጎዱ መድሃኒቶችን ለረጅም ጊዜ ጥቅም ላይ ያውላሉ.
- ለሬዲዮአክቲቭ ጨረር መጋለጥ.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ጄኔቲክስ
በ 18 ክሮሞዞም ውስጥ በቅርቡ በተደረገው ጥናት ላይ የተደረገው ጥናት 557 ዲኤንኤ ክፍሎች አሉት. በሰውነት ውስጥ ከ 289 በላይ ፕሮቲኖች አሉት. ከጠቅላላው የመቶኛ መጠን ከ 2.5-2.6% ነው. ስለዚህ ሶስተኛው 18 ክሮሞሶምስ ወሊድ በማጎልበት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል - ኤድዋርድ ሲንድሮም የራስ ቅሉ, የልብና የደም ዝውውር ጂን-ቱሪንሲስ አጥንቶችን ያጠቃልላል. ሚውቴሽን በአንዳንድ የአንጎል ክፍሎች እና የመተንፈሻ አካል ነርቮች ላይ ተጽዕኖ ያደርጋል. ኤድዋርድ ሲንድሮም ላለው ታካሚ, በምስሉ ላይ እንደሚታየው ካቶቴፕስ አንድ ይወክላል. እሱ በግልጽ እንደሚያሳየው ሁሉም ስብስቦች ተጣምረዋል, ከ 18 ስብስቦች በስተቀር.
የኤድድስስ ሲንድሮም
ይህ የስኳር በሽታ በጣም ታዋቂ ከሆኑት የጄኔቲክ መዛባት ጋር ሲነፃፀር በጣም አነስተኛ ነው. የበሽታ ኤድዋርድ ሲንድሮም በወጣት እድሜያቸው 7,000 ጤናማ ህፃናት በተወለዱ ናቸዉ. የአባት ወይም የጦሩ እድሜ የሶስትዮሽ እድገትን እድል በእጅጉ የሚጎዳ መሆኑን በእርግጠኝነት መናገር አይቻልም. Edwards Syndrome የሚባሉት በወላጆቻቸው ዕድሜያቸው ከ 45 ዓመት በላይ ከሆነ 0.7% የበለጠ በልጆች ላይ ነው. ይህ የክሮሞሶም ሚውቴሽን በወጣትነት ዕድሜ ላይ በሚገኙ በልጆች ላይ ተገኝቷል.
Edwards Syndrome - ምልክቶች
በሽታው በደረሰበት ጊዜ ላይ ኤችዲኤስ ሲንድሮም ጋር የሚይዙ ሁለት የምልክት ምልክቶች አሉ - ምልክቶቹ በዉስጥ የውስጥ አካለካዊ ውድቀት እና ውጫዊ ምህረት የተሰጣቸው ናቸው. የመጀመሪያው የመግለጫ አይነት የሚከተሉትን ያካትታል:
- እብድ, የእንቁላል እጭ;
- የልብ የልብ ጉድለቶች ;
- የመጠጣት እና የመዋጥ ልምምድ አለመኖር;
- የሜቼል
- የጨጓራ ምረቶች ችግር;
- የአኩትና የአፍንጫ ፍጥረት
- የቂንጥር ጠባቂዎች
- ኮርፐስ ካልፖሶም, ኮርቤል ዴል ዝቅተኛ,
- ክሪፕቶርቼኒዝም ;
- አንጀትን ያለአግባብ መውሰድ
- hypospadias;
- የወተት ቧንቧዎች እጥፍ መጨመር;
- የደም መፍሰስ ችግር ወይም ማቀዝቀዝ;
- የተቆራረጠ ወይም የፈንጋይ ቅርጽ ያለው ቅርበት
- ያልተነገሩ ኦቭጋኖች;
- የተጣመመ አከርካሪ
- ጡንቻ ድካም
- ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት (በተወለደ 2 ኪ.ሜ ገደማ).
በውጭም ቢሆን, ኤድዋርድ ሲንድሮም (መለዋወጥ) - የ trisomy 18 ህጻናት ፎቶግራፍ የሚከተሉትን ምልክቶች ይታያል.
- ያልተመጣጠነ ትንሽ ጭንቅላት;
- የተዛባ መልክ
- ጠባብ እና አጭር ግሎቲስ;
- የተበላሸ, ዝቅተኛ የቆዳ ጆሮዎች (በአግድም የተዘረጋ);
- አንዳንዴ አንዳንዴ - የጀግንነት እና የማዳመጫ ቱቦዎች (ጆሮዎች) አለመኖር;
- አጭር እና ሰፊ ደረቅ
- ዝቅተኛ ዝቅተኛ ጉንፋን;
- ትንሽ አፍ, በአብዛኛው ከንፈር በተለየ አጭር የአካል እርከን ምክንያት ሦስት ማዕዘን መከለያ አለው;
- በአፍንጫ የተቀመጠ የአስፋልት ድልድይ;
- «ሮክ-ማቆም»;
- በጣቶቹ ወይም በመዋሃዳቸው መካከል ያሉ ሽፋኖች (የጣት አሻራ መሰል እጆች).
- ከፍተኛ ፍራፍሬ, አንዳንዴ በስርቆት;
- ታዋቂ አንገት ያለው አንገቱ ላይ አጫጭር አንገት,
- ሽንኩርት እና ሽማጭ በእግሮች ላይ;
- በሂስካማ እና በፓይሞሞዎች ላይ;
- የዐይን ሽፋኖች
- እምቢስትስ;
- የትንፋሽ እና ዝቅተኛ ግንባር ጠርዝ.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም - መመርመር
የተገለጸው የዘር ውርስ በሽታ ውርጃን በተመለከተ ቀጥተኛ ምልክት ነው. ኤድድስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሙሉ በሙሉ መኖር አይችሉም, እና ጤንነታቸው በፍጥነት ይቀንሳል. በዚህ ምክንያት, ትራይሶሚ 18 በተቻለ መጠን በተቻለ መጠን ቀደም ብሎ መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው. ይህንን የስነምህዳር ችግር ለመወሰን በርካታ የመረጃ ምርመራዎች ተዘጋጅተዋል.
ለኤድስስ ዲስአይር ትንታኔ
ባዮሎጂካል ቁሳቁሶችን ለማጥፋት የማይንቀሳቀሱ እና ወራሪ ስልቶችን አሉ. ሁለተኛው ዓይነት ፈተና እጅግ በጣም አስተማማኝ እና አስተማማኝ ነው ተብሎ ይገመታል, እክል የመጀመሪያውን የእድገት ደረጃ ላይ ኤድዋርድ ሲንድረንን ለመለየት ይረዳል. ወራሪ ያልሆነ ቫይረሱ የሞተዉን የቅድመ ወሊድ ምርመራ ነው. ተላላፊ የምርመራ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- Chorionic villus biopsy. ጥናቱ የሚካሄደው ከ 8 ሳምንታት በኋላ ነው. ትንተናው ለመተንተን, የእንግዴ እጽዋት ቅርጫት ይወሰዳል, ምክንያቱም መዋቅሩ ከሴጣው ህብረ ህዋስ ጋር ሙሉ ለሙሉ ይጣጣማል.
- Amniocentesis . በምርመራው ወቅት የአማኒስክ ፈሳሽ ናሙና ይወሰዳል. ይህ ዘዴ ኤድዋርድ ሲንድሮም ከ 14 ኛው ሳምንት የእርግዝና ወቅት ይወስናል.
- ኮርዶኔዥዝ. ትንታኔው ትንሽ የእርግዝና የሆድ ደም ያስፈልገዋል, ስለዚህ ይህ የምርመራ ዘዴ ጥቅም ላይ የሚውለው በ 20 ሳምንታት መጨረሻ ላይ ብቻ ነው.
በባዮኬሚስትሪ ውስጥ የኤድዋርድ ሲንድሮም የቫይረስ ችግር
የእርግዝና የእርግዝና ማጣሪያ የሚከናወነው በፅንሱ የመጀመሪያ አጋማሽ ውስጥ ነው. ለወደፊቱ እናት ለቢዮኬሚካል ትንበያ ከ 11 ኛ እስከ 13 ኛ ሳምንት ባለው ጊዜ ውስጥ ደም መሰጠት አለበት. የ chorionic gonadropin እና ፕላዝማ ፕሮቲን መጠን በመወሰን ውጤቱ ላይ በመመርኮዝ በማኅፀን ውስጥ የኤድዋርድ ሲንድሮም የመያዝ እድሉ ተሰልቷል. ከፍ ያለ ከሆነ, ለሚቀጥለው የምርምር ደረጃ (ሴማዊ ወራሪዎች) ወደ ሚገባው ቡድን ውስጥ ሴቷ ተወስዳለች.
ኤድድስ ሲንድሮም - በአክሳቆራ ምልክቶች
ይህ ዓይነቱ የምርመራ ውጤት በአብዛኛው ጥቅም ላይ የዋለው ነፍሰ ጡር ሴት ቅድመ ጀነቲካዊ ምርመራን ካላረፈችበት ነው. በኤድዋሳውስ ላይ ኤድዋርድ ሲንድሮም (ጄኔራል) ሲንድሮም (ጄኔራል ኤንድ ቫይረስ) (ጄምስ ዚ ኤንድ ፐርሰንታር) በተለመደው ሁኔታ ሊታወቅ ይችላል. የባለሶስትዮሽ ባህሪ ምልክቶች 18:
- የደም ሥር (cardiovascular and genitourinary system) ውስጣዊ አካለ ስንኩልነት;
- የ musculoskeletal መዋቅሮች አከላት;
- የራስ ቅሉ እና የሰውነት ሽልጦቹ የራስ አጥንት በሽታ.
- በክትትል ውስጥ ያሉ በሽታዎች ቀጥተኛ ምልክቶች:
- bradycardia;
- የሙቀት እድገት መዘግየት;
- በእንቁል መስመር ውስጥ አንድ የደም ቧንቧ (ሁለት መሆን አለበት).
- በሆድ ውስጥ የሚገኝ እብጠት;
- የአፍንጫ የአጥንት አለመታየት.
Edwards Syndrome - ሕክምና
የተደረገው የለውጥ ሂደት ተጨባጭ ምልክቶቹን ለመቀነስ እና የሕፃኑን ህይወት ለማመቻቸት ነው. የ Edward's syndrome ን ይፈውሱ እና የልጁ ሙሉ እድገቱ እንደማያሻሽ ያረጋግጡ. መደበኛ የሕክምና እንቅስቃሴዎች እርዳታ:
- በኩላሊቱ ውስጥ በአፍንጫው ወይም በአደገኛ ንጥረ ነገሮች ላይ ያለውን ምግብ መመለስ.
- የክትትል እና የመዋጥ ልምምድ አለመኖር ጀርባውን በመመገብ በክትትል በኩል ማመቻቸት;
- የልብና የደም ዝውውር ሥርዓተ ሥራ ተግባር እንዲረጋጋ ያደርጋል;
- የሽንት መፍጫውን መደበኛ እንዲሆን ማድረግ.
ብዙውን ጊዜ የኤድዋርድስ የጨቅላ ሕመም ልጆች በተጨማሪ ፀረ-ምሕረሰ, ፀረ-ባክቴሪያ, ሆርሞናል እና ሌሎች ጠንካራ መድሃኒቶችን መጠቀም ይጠይቃሉ. ለታላቁ በሽታዎች ሁሉ ወቅታዊ ተከታታይ ቴራፒ አስፈላጊ ነው, ይህም የሚያስፋፋው:
- የዊሊስ ፖታስ ;
- የትንባሆ በሽታ
- የሳንባ ምች
- otitis media;
- የ pulmonary hypertension;
- sinusitis;
- የዩንኖ-ጋላ ሱስ በሽታዎች;
- የፊት እከን;
- ከፍተኛ የደም ግፊት እና ሌሎች.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ነሐሴ
ከተለመደው ጄኔቲካዊ አንቲቫል ጋር የተቆጠሩት አብዛኛዎቹ ሽሎች በጨቅላነታቸው አካል ምክንያት በሚወልዱበት ወቅት መሞት ይጀምራል. ከተወለደ በኋላ ትንበያውም እንዲሁ አሳዛኝ ነው. የኤድዋርድ ሲንድሮም (ኤድድስ ሲንድሮም) ተለይቶ ከታወቀ, እንደዚህ ዓይነት ህጻናት ስንት ህይወት ቢኖረን እንደ በመቶኛ እንመለከታለን.
- 60% - ከ 3 ወር ያልበለጠ;
- 7-10% - 1 ዓመት
- 1% - እስከ 10 ዓመት ድረስ.
በተለዩ ጉዳዮች (በከፊል ወይም ሞዛይክ ትሪሶሚ 18), አሃዶች ወደ ብስለት ሊደርሱ ይችላሉ. እንደነዚህ ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ እንኳን ጆን ኤድዋርድስ ሲንድሮም በማያቋርጥ ሁኔታ ይሻሻላል. ከዚህ በሽታ ጋር የተዛመዱ ትንንሽ ልጆች ለዘላለም ዘላቂነት አላቸው. ሊማሩ የሚችሉት ከፍተኛ ነው:
- ጭንቅላትን ከፍ ያድርጉት;
- ፈገግታ;
- በተናጠል በዚያ አለ;
- የተወሰነ የሰዎች ስብስብ ለማወቅ.