አዲስ የተወለዱ ልጆች

በቅርቡ በአገራችን ለጄኔቲክ በሽታዎች እና አዲስ ለተወለደ የጆሮ አከባቢ ምርመራ ማካሄድ ግዴታ ሆኗል. እነዚህ እንቅስቃሴዎች በጣም ከባድ የሆኑ በሽታዎችን በወቅቱ ለማዳን እና ለማከም የታቀደ ነው.

ለአራስ ሕፃናት የፅንስ ምርመራ ምንድነው?

አዲስ የተወለዱ ህፃናት ምርመራ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን መለየት ነው. በሌላ አባባል, ይህ በደም ውስጥ አንዳንድ የጂን በሽታዎችን የመከታተል ልዩነት ሳይኖር ለሁሉም ህጻናት ምርመራ ነው. በእርግዝና ምርመራ ወቅት እንኳን ብዙ የጨቅላ ህጻናት ጉድለቶች ሊታወቁ ይችላሉ. ይሁን እንጂ ሁሉም አይደሉም. ሰፋ ያለ በሽታዎች ለይቶ ለማወቅ ተጨማሪ ጥናቶች በመካሄድ ላይ ናቸው.

ህጻናትን በተወለደ ህጻን በመጀመሪያዎቹ ቀናት, ገና በሆስፒታል ውስጥ ሲወለድ የጨቅላ ህጻናትን መመርመር ይካሄዳል. ይህንን ለማድረግ ልጁ ልጁን ከግንኙነት ይወስድና የላብራቶሪ ጥናትን ያከናውናል. አዲስ የተወለዱ ህፃናት ምርመራ ውጤቱ በ 10 ቀናት ውስጥ ዝግጁ ነው. እንደዚህ ዓይነቱ ምርመራ ቀደም ብሎ በሽታው ከመከሰቱ እውነታዎች ጋር የተያያዘ ሲሆን ይህም ህፃኑ ፈንታው እንዲታየው የበለጠ እድል ይሰጣል. ብዙዎቹ ምርመራዎች ለበርካታ ወራትም ሆነ ለዓመታት ህይወት ውጫዊ መገለጫዎች ሊኖሯቸው አይችሉም.

አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት ምርመራ በሚከተሉት በሽታዎች ለሚደረጉ በሽታዎች ይመረምራል.

ፔኖክካቶሩረሪ የአሚኖ አሲድ ፊኒንላሊን የተባለ ኤንዛይም እንቅስቃሴን በማጣቱ ወይም በመቀነስ ላይ ያለ በሽታ ነው. የዚህ በሽታ አደጋ የደም ሕዋስ ውስጥ የሚገኝ የፒን -ሄላንን (accumulation) ክምችት ሲሆን ይህም በአይሮኖሚክ መዛባት, በአንጎል ብልሽት, በአእምሮ ዝግመትነት ወደ መዘዝ ሊያመጣ ይችላል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ - የምግብ መፍጫና የመተንፈሻ አካላት መቆራረጥን እና የልጁን እድገት የሚጥስ በሽታ.

የወሊድ ሃይፖታይሮይዲዝም የታይሮይድ ዕጢ (ቲሮይድ ዕጢ ) በሽታ ሲሆን, እሱም የሆርሞን ምርትን በመጣስ ራሱን የሚያመላክት, ይህም አካላዊ እና አዕምሮአዊ ዕድገትን የሚያናጋ ይሆናል. ይህ በሽታ ከወንዶች ይልቅ በወንዶች ላይ ችግር የመፍጠር ዕድል አለው.

Adrenogenital syndrome - የአከርካሪ ኮርቲ ቫይረስ ከመሳሰሉት የተለያዩ በሽታዎች ስብስብ. በሰውነት ውስጥ የሚገኙ የሰውነት አካላት ሁሉ ሚዛን (metabolism) እና የሥራውን ውጤት ይጎዳሉ. እነዚህ ችግሮች የጾታ, የደም ዝውውር ሥርዓትንና ኩላሊሳዎችን አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. ህክምናውን በጊዜ ውስጥ ካላቋዩ ይህ በሽታ ወደ ሞት ሊመራ ይችላል.

ጋላቴሲሜሚያ በሽታ ለመግነስ ( galactose) ለመሥራት ኤንዛይሞች አለመኖር ነው. በሰውነት ውስጥ መጨመር, ይህ ኢንዛይም በጉበት, የነርቭ ስርዓት, በአካላዊ እድገት እና በመስማት ላይ ይከሰታል.

እንደምናይ ሁሉም ምርመራ የተደረገባቸው በሽታዎች በጣም ከባድ ናቸው. ለአራስ ሕፃናት በጊዜ ውስጥ የማጣሪያ ምርመራ ካላደረጉ እና ህክምና ካልጀመሩ, የሚያስከትሉት ውጤቶች ከከባድ በላይ ሊሆኑ ይችላሉ.

ለአራስ ህፃን ምርመራ በተደረገው ውጤት መሠረት, ትክክለኛና ቀጥተኛ ምርመራ ለመወሰን አልትራሳውንድ ስም እና ሌሎች አስፈላጊ ምርመራዎች ሊደረግ ይችላል.

ለአራስ ሕፃናት የሙዚቃ ቅኝት ምንድ ነው?

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የድምፅ ማጉያ ምርመራ ቅድመ ምርመራ ተብሎ የሚጠራው ነው. በአሁኑ ጊዜ ከ 90% በላይ የሚሆኑት ልጆች በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ የሙከራ ምርመራ ይደረግላቸዋል, የተቀሩት ደግሞ በክሊኒኩ ውስጥ ያለውን ችሎት ለመፈተሽ ይላካሉ.

እና በአደጋ ላይ ያሉ ልጆች ለዲዲዮ ምርመራዎች የተጋለጡ ከሆኑ አሁን ለአራስ ሕፃናት ሁሉ ግዴታ ነው. እንዲህ ዓይነቱ የቡድን ጥናት ችግሩ በተገቢ ሁኔታ ከተገኘ ከፍተኛ የመስማት ችሎታ መልሶ ማቋቋም ውጤት ጋር የተያያዘ ነው. ከዚህም በተጨማሪ ጆሮ ማዳመጫ መርጃዎች ብዙውን ጊዜ በተጠቀሰው የመጀመሪያ ወር ውስጥ ይገለገሉ እና ወቅቱን ለማረጋገጥም አስፈላጊ ነው.