በሽታው ሸርሼቭስ-ተርነር - ለታዳጊ ህይወት የሚሆኑ እድሎች ምንድ ናቸው?

የሼሬሼቭስ-ቱተር ሲንድሮም የመሰለ በሽታ የመሰለ በሽታ በአብዛኛው በሴቶች ላይ ሲሆን በእርግዝና ወራት ውስጥ እርግዝና ያጋጥማል. የጾታ ብጥበጣዎች በሚጣሱበት ጊዜ የክሮሞሶም አለመጣጣም ምክንያት ነው. ይህ ምርመራ ቀላል ነው, ነገር ግን ሊያስወግዱት አይችሉም.

በሽታው ሸርሼቪሽኪ-ተርነር - ምንድነው?

የሳይንስ ሊቃውንት በወላጆች ጤና እና የልብ ህመም መገንባት, እንደ ሊነር ሲንድሮም የመሳሰሉ ግንኙነቶችን ገና አልተገነዘቡም. በተጨማሪም የኡልሪክ 'ሲንድሮም' ይባላል. የትንሽነቷ እናት ሁኔታ (በ 1 ኛ እና ሁለተኛ አጋማሽ) ይከሰታል, የፅንስ መወጠር (በ 1 ኛ እና ሁለተኛ አጋማሽ) ይከሰታል, በጣም ከባድ የመርዛማ ቁስለት, እና ወሊዶች ብዙውን ጊዜ ያልተወለደ እና የአመጋገብ ችግር ያለባቸው ናቸው.

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ሙሉ በሙሉ ሊተገበሩ ይችላሉ, ነገር ግን ያልተለመዱ ነገሮች ይኖራሉ. የሼረሼቭስ-ተርነን (Syheresvsky-Turner) አመጋገም የሚከተለው ነው-

ሽፋን ሴሬሼቭስ-ታርነር - ካሪቶቲፕ

የሰው አካል የተገነባው በማህፀን ውስጥ ነው, ከሴል አንድ ሴል ይባላል. ይህ የተገነባው ከ 2 ጂሜትር ውህዶች የተገኘው ከወላጆቻቸው ጀነቲካዊ መረጃን በመውሰድ ነው. እነዚህ ጂኖች ለወደፊቱ የሕፃኑን ተፈጥሮ እና ጤና ይወስናሉ. መደበኛ ኬቶሮፕስ እንደ 46XX ወይም 46XU ያሉ ክሮሞዞም ስብስቦች ሊኖሩት ይችላል. የጋሜት ሥር ነቀል ሂደት ተረብሸን ከሆነ, ሽልማቱ በልማት ላይ ልዩነት አለው.

የሼረሼቭስ-ተርነር ሲንድሮም በሽተኞች የነቀርሳ ካሪዮት የ X ክሮሞዞም ቀሪ ከሆነ ወይም የተረበሸ ከሆነ ከባድ በሽታ ነው. ይህ ሽግግር በሰውነት ውስጥ በተለመደው የባህሪይ ውስብስብነት የተጋለጠ ነው, እና በማሕፀን ውስጥ የሚገኘውን የመራቢያ አካላት በቂ አለመሆኑን ያሳያል. የጋንዳዎችን አንድ ነገር አያካትትም, የኦቭዩዌይ እና የራስ ማለፊያዎች ዋና ዋና ናቸው.

ሽፋን ሸርሼቭስኪ-ተርነር - የተደጋገመበት ብዛት

ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1925 ተገለጸ. ሽሬሼቭስ-ቱተር ሲንድሮም ሦስት ሺህ ልጃገረድ ውስጥ ነው. በአሁኑ ጊዜ የዚህ በሽታ ስርጭት ቁጥር በበርካታ ወራሾች ምክንያት በእርግዝና መቋረጡ ምክንያት በትክክል አይታወቅም. በጣም በሚከሰትባቸው ጊዜያት እንዲህ ዓይነቱ የምርመራ ውጤት ለወንዶች ይሠራል.

ሽንት ሴሬሼቭስ-ታንሰር - መንስኤዎች

የሼረሼቭስ-ኔትየርን ሲንድሮም መንስኤ ምን እንደሆነ ለሚገልጸው ጥያቄ መልስ ስለ ፆታ X ፍሮሞሶም አለመጣጣም መንገር አስፈላጊ ነው. መለወጡ ከተለወጠ በኋላ በእፅዋት አካል ውስጥ ይከሰታል:

እንዲህ ዓይነቶቹን በሽታዎች በ 20% በሚሆኑባቸው ሁኔታዎች ላይ ለምሳሌ ካስማ 45, X0 / 46, XY ወይም 45, X0 / 46, XX ባሉበት ሁኔታ ይከሰታሉ. በበሽታው ውስጥ የሚከሰተውን በሽታ የመርጋት ዘዴ በማስተርጎም ሊብራራ ይችላል. የሼሬሼቭስ-ኔትቨርየር ሲንድሮም በሽታ የመያዝ እድሉ ከእናት ጂ ዕድሜ ጋር የተገናኘ አይደለም. ሊሆን ይችላል:

ሽንት ሴሬሼቭስ-ታርመር - ምልክቶች

በሽታው ከውጭም ሆነ ከውስጣዊ አካላት ሥራ ጋር ሊመሳሰል ይችላል. የሼሬሼቭስ-ታርመር ሲንድሮም ሲታወቅ ምልክቶቹ እንደሚከተለው ሊሆኑ ይችላሉ-

በተወለዱ ሕጻናት ውስጥ እግሮቻቸው, እጆቻቸውና ቆዳው አንገታቸው ላይ ሊያርፍ ይችላል እና ፀጉጥ አያድግም. የመንገጭ አጥንቶች ትንሽ ናቸው, ሰማዩ ከፍ ያለ ነው. የልብ ጡንቻን አጣርቶ መቁረጥ ሊደረስበት ይችላል, የተደራረበ እና በመተንፈሻ አካላት መካከል ያለው አቋም ተረብሸዋል. እንደ ሸሼሼቭስ-ታርመር ሲንድሮም ያለ በሽታን የሚያስከትለው የስነ ልቦና ሁኔታ አያውቅም, ነገር ግን ትኩረትና አሳቢነት እየጠፋ ነው.

የጡት ጫፎች ሁልጊዜ የሚስቡ ሲሆን የአባላዘር አካላት ደካማ ናቸው. እጢችን ወደ ሴሎች በማያስገቡ እና ሙሉ ብስለት በሚያስከትሉ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሶች ተተክተዋል. ልጃገረዶች ምንም አይነት የወር አበባቸው አይኖርም, የመጀመሪያ የወሊድ መከላከያ እጥረት አይኖርም, ስለሆነም የወሊድ መገኘት ሙሉ በሙሉ አይኖርም. ሶስት ዲሴኔኔዠብ ዓይነቶች: ንጹህ, ድብዘባ እና የተቀላቀሉ ናቸው. በክሊኒካዊ መግለጫዎች ይለያያሉ.

ሽፋን ሸርሼቭስኪ-ተርነር - ምርመራ

የወደፊት ህፃን የ X ክሮሞሶም እጥረት ሲከሰት ከዚያም የሂልሼቭስኪ-ኔተር (ሼሬሼቭስኪ-ታርኔ ሲንድሮም) በተባለው የወሊድ ህመምተኛ ሆስፒታል ወይም የሕፃናት ሐኪም ዘንድ ይገለጻል. የበሽታው ዋና ምልክቶች በማይኖሩበት ጊዜ, የጉርምስና እድሜ ብቻ እንደሆነ ልብ ይበሉ. ስፔሻሊስቶች ለዚህ ፈተናዎችን ያዝዛሉ:

የሼረሼቭስ-ኔተር (ሲሼሬስ) -መርተር (Syheresvsky-Turner) አመክንዮ በሚታወቅበት ጊዜ የሰውነት ሐኪም, የአጥንት ሐኪም, የልብ ቀዶ-ጥገና ሐኪም, የልብ ሐኪም, የአንቲኖሎጂ ባለሙያ, የጄኔቲክስ, የሊንፍፎሎጂስት, የማህፀን ሐኪም / እና ዶክተር እና ኦቶሎሪስቶሎጂስት መጎብኘት አለባቸው. ዶክተሮችን የሚሾሙ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት:

ሽፋን ሸርሼቭስኪ-ታርመር - ህክምና

እንዲህ ዓይነቱ የምርመራ ውጤት ቶነር ሲንድሮም እንደ ሕክምናው በካቶቴፕስ ውስጥ በ Y ክሮሞሶም ግዛቶች ላይ ይወሰናል. ከተገኘች ልጃገረዶች በኦቭዩዌሮች ይወገዳሉ. ቀዶ ጥገናው ገና 20 ዓመት እስኪሞላው ድረስ ይካሄዳል. ዋናው ግቡ የፕሮቴስታንቶች እብጠት እንዳይነሳ ማድረግ ነው. ይህንን ጂን በማይኖርበት ጊዜ የሆርሞን ቴራፒን ታውቀዋል.

በ16-18 ዓመት ውስጥ ይካሄዳል እና የህክምናው ዋና ዓላማ የሚከተለው ነው:

የሼረሼቭስ-ተርነር በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች የስነ-ልቦና ምክርን ይቀበላሉ, በማህበረሰብ ውስጥ እራሱን እንዲላመዱ እና የህይወት ጥራትን እንዲያሻሽሉ ይረዱታል. በዚህ በሽታ አብዛኛዎቹ ሴቶች የማይበቅሉ ናቸው. ህክምናው በዋናነት የታለመ:

ከሼረሼቭስ-ተርነር ህመም ጋር

በሽታው መጀመሪያ ላይ ከታወቀና ህክምናው በተገቢው ጊዜ ከተፈፀመ, የልጁ እድገት መደበኛ ይሆናል. ዘመናዊ ሕክምና ልጃገረዶች የራሳቸውን ልጆች እንዲወልዱ ይፈቅዳል, ለምሳሌ IVF. በተንሰርርስ ሲንድሮም ሕይወት ያለው ሁኔታ ጥሩ ምልከታዎች አሉት. ታካሚዎች ከአእምሮ ሕመም ጋር አይሠቃዩም ነገር ግን በሰውነት ጉልበትና በኒውሮስኪክቲክ ውጥረቶች ይካፈላሉ.

የተንቆጠቆረ በሽታ ያለባቸው ሰዎች

በቀላሉ በሽታው የሚከሰተው የሼሬሼቭስ-ኔተር ሞዛይክ ሲንድሮም ነው. በዚህ ረገድ የተወሰኑ ሴሎች ሴል አንድ ክሮሞሶም አላቸው, የተቀሩት ደግሞ - ሁለት. እነዚህ ምርመራዎች ያደረጉ ሕፃናት ከባድ ድክመቶች አልነበሯቸውም, ከወር አበባ ጋር የተገናኙ የወሲብ ነክ ችግሮች በጣም ግልፅ ስለማይገኙ ለወደፊቱ የማረግ እድል ይኖራቸዋል. የፊኛው ቅርፃዊነት አለ, ነገር ግን ልክ እንደ ብናኝ እንደማያውቅ.

ሽፋን ሸርሼቭስኪ-ተርነር - የህይወት ትንሹ

የሼሬሼቭስ-ኔተር (ሲሼሬስ-ኔተርን) የመርሃ-ሕመም (prognosis) ምን እንደሚከሰት ለማወቅ ፍላጎት ካደረብዎት, ይህ የህይወት ትንታኔ ላይ ተጽዕኖ አይኖረውም መባል አለበት. አንድ ለየት ያለ ሁኔታ የልብ ህመም እና ኮንሰንትቲንግ በሽታዎች ሊሆኑ ይችላሉ. በተገቢው እና ወቅታዊ ህክምና ህመምተኞች መደበኛ ህይወት ይይዛሉ, የግብረ ስጋ ግንኙነት ይፈጥራሉ አልፎ ተርፎ ቤተሰቦችን ይፈጥራሉ.