በፕላኔታችን ላይ በየዓመቱ በዘር የሚተላለፉ አሉታዊ ያልሆኑ 8 ሚሊዮን ልጆች አሉ. እርግጥ ነው, ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ ማሰብ አይችሉም እና ፈጽሞ ሊነኩዎ እንደማይችሉ ተስፋ ያደርጋሉ. ይሁን እንጂ በዚህ ምክንያት በዘር የሚተላለፍ ትንታኔ ዛሬም እርግዝናን እየጨመረ ነው.
በወቅቱ ተለዋዋጭነት ላይ ሊተማመኑ ይችላሉ, ነገር ግን ሁሉም ነገር መተንበይ አይቻልም እናም በቤተሰብ ውስጥ አንድ አሳዛኝ ነገር እንዳይከሰት መሞከር የተሻለ ነው. በእርግዝና እቅዶች ደረጃ ላይ እያሉ ሕክምና ከወሰዱ ብዙ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ሊወገድ ይችላል. የሚያስፈልግዎ ነገር ሁሉ ከጄኔቲክ ባለሙያ ጋር የመጀመሪያ ምክክር ማድረግ ነው. ከሁለቱም የርስዎን ጤንነት እና የልጅዎ የዘር ፍሬዎችን የሚወስኑ ዲ ኤን ኤ (አንተና ባልህ) ናቸው.
ቀደም ሲል እንደጠቀስነው ይህንን የእርግዝና ባለሙያ በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ መማከሩ አስፈላጊ ነው. ዶክተሩ የሕፃኑ የወደፊትን ጤንነት ሊተነብይ ይችላል, በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን የመጋለጥ አደጋን ይወስናል, የዘር ውርስን ለማስወገድ ጥናቶችና የዘር ምርመራዎች ምን መደረግ እንዳለባቸው ይንገሩን.
በዘር ግዜ እና በእርግዝና ወቅት የሚከናወነው የጄኔቲክ ትንተና, የፅንስ መጨንገጥን ምክንያቶች ያሳየል, ከመፀነሱ እና በእርግዝና ወቅት ባለ አራት ማዕዘን ምልክቶች ተፅዕኖ ሥር ፅንስ የአካል ጉዳተኝነት እና በዘር ውርስ በሽታዎች ላይ የመወሰን አደጋን ይወስናል.
የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከርዎን እርግጠኛ ይሁኑ.
- ዕድሜዋ ከ 35 ዓመት በላይ የሆነች እናት;
- በቤተሰብ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አሉ.
- የተወለደው ልጅ የተወለደበት ቅርጻ ቅርጽ
- (ፅንስ ኤም, አንዳንድ መድሃኒቶች መውሰድ, ራዲየስ መውሰድ).
- በእርግዝና ወቅት ነፍሰ ጡር እናት በፀረ-ቫይረስ (ቶክሎፕላሲምስ, ሩቤላ, በአፍኝ የመተንፈሻ አካላት, ኢንፍሉዌንዛ) ተተክቷል.
- ሴቲቱም ብትሰለብ:
- እርጉዝ ሴቶች ለኬሚካላዊ ትንተና እና ለአልትራሳውንድ አደጋ ያጋጠማቸው.
በእርግዝና ወቅት የሚከናወኑ የጂን ምርመራዎች እና ምርመራዎች
ፅንሱ በማህጸን ውስጥ የሚደረጉትን የሕግ ጥሰቶችን ለመለየት ከሚፈጠሯቸው ዋና ዋና ዘዴዎች መካከል በአልትራሳውንድ ወይም ባዮኬሚካዊ ምርምር አማካኝነት የሚደረገው የእንሰሳ ምርመራ (intrauterine examination) ነው. በአልትራሳውንድ አማካኝነት ፅንሱ የተቃኘ ነው - ይህ በጣም አስተማማኝ እና ምንም ጉዳት የሌለበት ዘዴ ነው. የመጀመሪያው አልትራሳውንድ በ 10-14 ሳምንታት ውስጥ ይካሄዳል. ቀድሞውኑ በዚህ ወቅት የክሮሞሶም ህመሞች መመርመር ይቻላል. ሁለተኛው የታቀደ የአልትራሳውንድ መጠን ከ20-22 ሳምንታት ውስጥ ይከናወናል. ይህም ውስጣዊ የአካል ክፍሎች እድገታቸው አብዛኛዎቹ ተወስነው ነው. ከ30-32 ሳምንታት ውስጥ, አልትራሳውንድ እድገትን በሚፈጥሩ አነስተኛ እክሎች, የአማኒዮክሲን ፈሳሽ እና ያልተለመደ ፕላስተር ቁጥርን ለይቶ ለማወቅ ይረዳል. ከ 10-13 እና ከ16-20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ በእርግዝና ጊዜ የደም ሥር የጄኔቲክ ትንታኔ ይከናወናል, ባዮኬሚካል ማርተሮች ይወሰናሉ. ከላይ ያሉት ዘዴዎች ወራሪ ያልሆኑ ተብለው ይጠራሉ. በነዚህ ትንተናዎች ውስጥ ፖርኖግራፊ ከተገኘባቸው, ወራሪ የመሞከሪያ ዘዴዎች ታትመዋል.
ወሳኝ በሆኑ ዶክተሮች ውስጥ ሐኪሞች የማህጸን ማህፀን ውስጥ "ወራሪዎች" ያድጋሉ. ለምርምር ምርምርን ይወስዳሉ እና የዝንጀሮቹን ካሮትቲፕን በትክክል ከትክክለኛ ሁኔታ ጋር ይወስናሉ, ይህም እንደ የአይን ዳውን ሲንድሮም, ኤድዋርድስ እና ሌሎችም የመሳሰሉ የዘር በሽታዎችን ማስወገድ ያስችላል. የወራጅ ስልቶች የሚከተሉት ናቸው:
- የ chorion ባዮፕሲ - ሴሎች የሚወሰዱት ከመጪው የጨጓራ እድገታቸው ነው. ለ 9-12 ሳምንታት ውስጥ እንድትቆይ ይደረጋል. ሂደቱ ለረጅም ጊዜ አይቆይም, ውጤቱ ደግሞ 3-4 ቀናት ይሆናል, የመጨመር ዕድል - 2%. ይሁን እንጂ የጂን በሽታዎችን ካወቁ በመጀመሪያ እርግማንን ማቋረጥ ይቻላል.
- amniocentesis - ከ 16-24 ሳምንታት የእርግዝና ወራት ውስጥ የአማኒዮክሲን ፈሳሽ ምርመራ. ይህ በጣም አስተማማኝ መንገድ ነው, ምክንያቱም የግጭት ችግሮች በመቶኛ ከ 1% አይበልጥም. ይሁን እንጂ ስፔሻሊስቶች "የሚበቅሉ" ሴሎችን ስለሚጠጉ ውጤቱ ረጅም ጊዜ መጠበቅ አለበት. ይህ ሂደት ጊዜ ይወስዳል.
- ኮርዶኔዥዝ - የሴሰኝ የደም ማከሚያ ተከትሎ የፅንሱ እግር መቆረጥ እና ከ 20 እስከ 25 ሳምንታት ውስጥ ይካሄዳል. ይህ ለ 5 ቀናት የሚደረገው በጣም ትክክለኛ ትንታኔ ነው.
- ፕሌቶሴኒዝዜሽን - በእፅዋት ውስጥ የሴሎች ሴሎች ናሙናዎች. የተጋላጭነት ችግር 3-4% ነው.
እነዚህን ሂደቶች ሲፈጠሩ, የተወሳሰበ ችግር ከፍተኛ ነው, ስለሆነም የእርግዝና እና የትውልትን ጄኔቲክ ትንታኔ በጥብቅ የሕክምና ማሳያዎች መሰረት ይከናወናል. ከጄኔቲክ የመጋለጥ ቡድን ባላቸው ታካሚዎች በተጨማሪ እነዚህ ምርመራዎች በሴቶች በተለዩ በሽታዎች አደጋ ውስጥ ቢሆኑም,
እነዚህ ምርመራዎች የሚከናወኑት በቀን ውስጥ በሚገኝ ሆስፒታል ውስጥ የአልትራሳውንድ ቁጥጥር በሚደረግበት ጊዜ ብቻ ነው, ምክንያቱም ምግባራቸው ከብዙ ሰዓታት በኋላ በልዩ ባለሙያ ቁጥጥር ስር መሆን አለበት. ምናልባት ችግሮችን ለመከላከል መድኃኒት ታዘዘች ይሆናል.
እነዚህን የምርመራ ዘዴዎች ሲጠቀሙ እስከ 300 የሚደርሱ የጂን በሽታዎችን መለየት ይቻላል.