ያልተለመዱ የጂን በሽታዎች - ጽንሰ-ሐሳቡ በጣም ነው, ምክንያቱም በሽታው በማንኛውም ክልል ውስጥ ሊከሰት አይችልም, እና በሌላ የዓለም ክፍል ውስጥ በአጠቃላይ የህዝቡ ብዛት ላይ ስርዓት ይይዛል.
የጄኔቲክ በሽታዎች ለይቶ ማወቅ
የዘር ፈሳሽ በሽታዎች ከመጀመሪያው የሕይወት ዘመን አይወጡም, ከጥቂት አመታት በኋላ እራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ. ስለዚህ ስለ አንድ ሰው የጄኔቲክ በሽታዎች በጊዜው ላይ ትንተና ማካሄድ አስፈላጊ ነው, በእርግዝና እቅድ ወቅት እና በፅንሱ እድገት ወቅት ሊደረስ ይችላል. በርካታ የመመርመሪያ ዘዴዎች አሉ:
- ባዮኬሚካል. ከዘር ዝውውር ሜካኒካዊ ችግሮች ጋር የተዛመደውን የቡድን ስብስብ ለመወሰን ያስችላል. ይህ ዘዴ የጄኔቲክ በሽታዎች የደም ቧንቧዎችን, እንዲሁም የሌላ የሰውነት ፈሳሽ ጥራትን እና መጠናዊ ጥናት ያካትታል.
- ሳይቲጄኔቲክ. በሴሎች የክሮሞሶም ድርጅት ላይ በተፈጠሩ ችግሮች ምክንያት የሚነሱ በሽታዎች ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.
- ሞለኪዩል-ሳይቲዎጅቲክ. ከዚህ በፊት ካለው ጋር ሲነጻጸር በጣም የተሟላ ዘዴ ሲሆን የክሮሞሶም ውቅር እና አቀማመጦችን እንኳን በትንሹ ለውጦችን ለመመርመር ያስችላል.
- የስነሞዶሮሎጂ . የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች ምልክቶች በተደጋጋሚ የሌሎች ተጎጂዎች ምልክቶች ጋር ይጣጣማሉ. የዚህ የመመርመሪያ ዘዴ ዋነኛ መንስኤ በዘርፉ የተጋለጡ በሽታዎች (በሽታዎች) መንስኤን ከሚጠቁ ተዘዋዋሪ ምልክቶች መለየት ነው. ይህ የሚደረገው ልዩ የኮምፒተር ፕሮግራሞች በማገዝና በጄኔቲክ ባለሞያ አማካይነት በጥንቃቄ መመርመር ነው.
- ሞለክላር-ጄኔቲክ. በጣም ዘመናዊ እና አስተማማኝ ዘዴ. የሰብል ዲ ኤን ኤ እና አር ኤን ኤን ለመመርመር, ጥቃቅን ለውጦችን እንኳ ሳይቀር ለመከታተል ያስችልዎታል, ይህም በኒኩሊዮታይድ ቅደም ተከተል ውስጥ ይገኛል. የሚከሰቱ በሽታዎችን እና ሚውቴሽን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላል.
- የ Ultrasound ምርመራ:
- የክረም ብልቶች - የሴቶች የመውለድ ሥርዓት በሽታዎች ለመወሰን, የመበለት መንስኤዎች,
- የሴት ብልትን እድገት - ለአብዛኞቹ የአካል ቅርጻ ቅርጾች ምርመራ እና አንዳንድ ክሮሞሶም በሽታዎች መኖር.
የጄኔቲክ በሽታዎች አያያዝ
ሕክምናው የሚከናወነው በሶስት መንገዶች ነው.
- Symptomatic. የበሽታ መንስኤን አያስወግድም, ነገር ግን ህመም የሚያስከትሉ ምልክቶችን ያስወግዳል እና የበሽታውን ተጨማሪ እድገት ይከላከላል.
- አኔቲዮሎጂካል. በጂን ማስተካከያ ዘዴዎች አማካኝነት የበሽታዎችን መንስኤ በቀጥታ ይነካል.
- በሽታ አምጪነት. በሰውነት ውስጥ የስነ-ቁስ አካልና ባዮኬሚካላዊ ሂደቶችን ለመለወጥ ጥቅም ላይ ይውላል.
የጄኔቲክ በሽታዎች ዓይነቶች
የዘር ውርስ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሶስት ቡድን ይከፈላሉ.
- Chromosomal መተርጎሞች.
- ሞኖሜንጂክ በሽታዎች.
- የበሽታ በሽታዎች.
የልብ-አመጣጥ በሽታዎች በዘር ተሸላሚዎች አይደሉም. ብዙውን ጊዜ እነዚህ ሰዎች በማህጸን ካንሰለሉ ወይም በተላላፊ በሽታዎች ላይ የሚደርሱ ናቸው.
የጄኔቲክ በሽታዎች ዝርዝር
በጣም የተለመዱት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች:
- ሄሞላይሊያ;
- የቀለም ዕውር;
- ዳውን ሲንድሮም;
- ሲስቲክ ፋይበርስስስ;
- ስፒና ቢፊዳ;
- የካቫን በሽታ;
- ብላይትስ-ሜልዝበርገር
- ኒውሮፋይቦማቶሲስ
- አልማዝማን ሲንድሮም;
- ቴባስ በሽታ;
- የኩርኮርት-ሜሪ በሽታ;
- Joubert's syndrome;
- ፕራደር-ቪሊ ሲንድሮም;
- የተርን ሲንድሮም;
- Klinefelter's syndrome;
- ፕኒንኬክቶርናሪያ.
በጣም የከፋ የዘረመል በሽታ-
- የ Capegrass የተሳሳተ አመለካከት
- የሕያው አስከሬን በሽታ
- lata;
- ካሊን-ሌቪን ሲንድሮም;
- ፕሮጄሪያ;
- ዝሆን በሽታ;
- ቀለል ያለ መለዋወጥ;
- ማይክሮፒ
- cicero;
- ስንድንድሃል ሲንድሮም;
- የፈንጂ ጭንቅላት መዘዝ;
- ሮበርት ሲንድሮም.
ያልተለመዱ የጄኔቲክ ቆዳ በሽታዎች
- ፖርፊሪያ;
- Blashko መስመር;
- ሰማያዊ የቆዳ ሕመም;
- hypertrichosis;
- የጉንስተርስ በሽታ.